Дефицит ферментов печени

Гликогенозы — это болезни, при которых происходит нако пление гликогена в печени. Дефицит глюкозо6фосфатазы (тип 1а) или глюкозо6фосфаттранслопазы (тип 1 в) приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови натощак и через 4—6 ч после еды. В печени — это наиболее важный фер ментный комплекс, участвующий в высвобождении глюкозы в процессе гликогенолиза (распад гликогена). Его дефицит приводит к накоплению в печени гликогена и жира, что сопро вождается увеличением печени. Даже после короткого голода ния раньше, чем высвобождается достаточное количество глю козы, гликоген превращается в пировиноградную и молочную кислоты. В результате снижение сахара крови сочетается с на коплением в организме кислот, результатом чего является нару шение обменных процессов. У больных уровень глюкозы может быть меньше 5 ммоль/л, а молочная кислота значительно выше нормы. Как правило, у больных детей не отмечается задержки умственного развития или склонности к конвульсиям даже при низких уровнях глюкозы. При недостаточности ферментов, гликоген распадается только на крупные блоки или звенья. Уменьшение выделения глюкозы из печени приводит к сниже нию сахара в крови, которое в большинстве случаев возмещает ся усилением образованием гликогена. Для этого состояния ха рактерны увеличение печени и задержка роста. У детей с недостаточностью системы фосфорилаз, стимулирующих рас пад гликогена печени, увеличивается печень, отмечаются сла бость мышц, задержка роста, уменьшение сахара к крови; нес колько увеличено количество гликогена в печени (10% при норме меньше 5%) и мышцах (1,4% при норме менее 1%). Его уменьшение возможно после введения лекарственного сред ства — глюкогона, что может сопровождаться увеличением уровня глюкозы в крови. Эти и другие дефекты ферментных си стем печени, связаны с Ххромосомой и могут передаваться по томству, как от матери, так и от отца. При гликогенозах вслед ствие врожденной недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях (скелетных мышцах, сердечной мышце) и печени. Различают несколько типов гликогенозов.

Первый тип гликогеноза — болезнь Гирке. Это наиболее ча сто встречающийся тип гликогеноза. Уже в период новорож денности наиболее заметным признаком является увеличение печени, которое нарастает, и печень достигает необычных размеров. Почки также увеличены, селезенка нормальна. Рост и развитие ребенка заметно нарушаются. Уже при кратковре менном голодании появляется снижение сахара в крови и на копление кислот. Отложение гликогена в почках особенными нарушениями не сопровождается. Дети отстают в физическом развитии. Рекомендуется частый прием пищи с более высо ким содержанием белков. При снижении сахара и повышения кислотности необходимо внутривенное введение глюкозы или бикарбоната натрия. В большинстве случаев заболевание за канчивается смертью, однако часть больных доживает до взрослого возраста.

Второй тип гипогликемии — болезнь Помпе. Среди болез ней накопления гликогена эта форма является наиболее зло качественной, больные умирают в грудном возрасте. Эта фор ма составляет почти 10% от всех гликогенозов
Ведущим признаком заболевания является начинающееся в грудном возрасте увеличение сердца, вслед за которым бы стро развивается сердечная недостаточность (одышка, сердце биение, повышение кровяного давления). Кроме того, харак терна мышечная слабость и большой язык.

Третий тип гликогеноза — болезнь Форбса. Вследствие от сутствия фермента образуется ненормальный гликоген. Ха рактерные признаки, появляющиеся вследствие ферментного дефекта, схожи с болезнью Гирке, однако обычно более уме ренны. И в этом случае печень велика и при голодании снижа ется уровень сахара в крови. Диагноз гликогенозов ставят на основании обнаружения большого количества гликогена в кро ви и в мышечных волокнах. При гликогенозе второго типа ко личество сахара в крови натощак не развивается, пробы с на грузкой глюкозой и галактозой (больной перед проведением анализов принимает сладкую пищу), а также реакции на введе ние адреналина и глюкагона нормальные. Лечение направлено на устранение сердечной и дыхательной недостаточности.

Вопросы, ответы, комментарии